Rubinstein-taybi Syndrome: Causae, indicia et curatio

Contentus

• Hic morbus tam corporis quam mentis alterationes in fœtibus producit.
• Quid est Rubinstein-Taybi syndrome?
• Indicia cum anatomicis alterationibus coniunguntur
• Vitium intellectualium et problematum progressus
• Morbus geneticae originis
• Curationes applicantur

Hic morbus tam corporis quam mentis alterationes in fœtibus producit.

In foetus progressu, genes nostri ita agunt ut incrementum ac formationem diversarum structurarum ac systematum ordinant quae novum ens configurant.

Pleraque haec progressio evenit in via normalizata per informationes geneticae a parentibus, sed interdum mutationes fiunt in genere quae in evolutione alterationem causant. Hinc variae syndromae oriuntur, ut Rubinstein-Taybi syndromede quibus singula infra videbimus.

Quid est Rubinstein-Taybi syndrome?

Rubinstein-Taybi syndrome est rarum morbum geneticae originis considerari quod fit in singulis partus mille circiter centum. Proprium est praesentiae defectus intellectualis, pollicum manuum et pedum crasso, progressus tarditatis, staturae brevitatis, microcephaliae, variae faciei et anatomicae alterationes, notae quae infra explorantur.

Ita hic morbus tam anatomica (malformationes) quam mentis signa exhibet. Quales sint, quidque sit eorum severitas, videamus.

Indicia cum anatomicis alterationibus coniunguntur

In gradu morphologiae faciei, non raro invenire oculi late separati vel hypertelorismus, palpebrae elongatae, palatum acuminatum, maxilla hypoplastic (defectus evolutione ossium maxillae superioris) et alia anomalia. De magnitudine, ut ante diximus, frequentissimum est, quod plerumque breves sunt, et in quadam parte microcephaliae et ossis maturationis mora. Alia ex aspectibus facilibus visibilibus et repraesentativis huius syndromi in manibus et pedibus conspicitur, pollice solito latius et brevibus phalanges.

Quarta pars hominum huic syndrome tendunt ad pati a vitiis cordis congenitaque speciali cautela ad mortem minoris ducere possunt. Circa medium affectorum problemata renibus habent, et aliae quaestiones in systemate genitourinario communes sunt (qualis uteri bifidi in puellis vel non descensus unius vel utriusque testiculorum in pueris).

Periculo abnormitates et inventa sunt in tractus respiratorii, systema gastrointestina; et organa nutritionis relatas quae ducunt ad quaestiones pascendas et respirandas. Lues communes. Problemata visual sicut strabismus vel etiam glaucoma communes sunt ac otitis. Primis annis non solet habere appetitum et usum fistularum requiri, sed cum adolescunt adipes adulescentiae laborare solent. In gradu neurologico aliquando observari possunt captiones, et maius periculum habent ex diversis carcinomatis doloribus.

Vitium intellectualium et problematum progressus

Mutationes a Rubinstein-Taybi syndrome productae etiam afficit systema nervosum et processum evolutionis. Crescentia et microcephalia minutiora hoc faciliorem reddunt.

Populus huic syndrome plerumque vitium intellectualis modicam, cum IQ inter 30 et 70. Hic gradus defectus eos permittere potest ad facultatem loquendi et legendi acquirendam, at plerumque regularem educationem sequi non possunt ac peculiarem educationem requirunt.

Diversa etiam miliaria progressus notabilem moram exhibere, incipiens tarde ambulare et manifestans particularitates etiam in scaena repens. Quod ad loquelam attinet, quidam eorum hanc facultatem non explicant (quo in casu linguam insignem doceri debent). In his quae faciunt, vocabularium circumscribi solet, sed excitari et emendari per educationem.

Subito mood oscillationes et mores perturbationes fieri possunt, praesertim in adultis.

Morbus geneticae originis

Causae syndrome huius sunt geneticae in origine. In specie, casus detecti maxime coniuncti sunt praesentia deletiones vel detrimentum fragmenti CREBBP gene in chromosomatum 16. In aliis casibus, mutationum generum EP300 detectae sunt in chromosomate XXII.

Pleraque morbus apparet multoties, id est, licet geneticae originis, non fere hereditas morbus est, sed mutatio genetica in embryone evolutione oritur. Sed hereditarium casibus etiam detecti suntIn autosomal dominans modo.

Curationes applicantur

Rubinstein-Taybi syndrome morbus est geneticus qui nullam curationem habet. Curatio sese ad sublevandam salubriaabnormitates anatomicas per chirurgiam corrigens eorumque facultates ex multidisciplinaris prospectu amplificantes.

In gradu chirurgico corrigi potest cordis, oculi et manus et pes deformitates. Rehabilitatio et physiotherapy, itemque oratio therapiae et variae therapiae et methodologiae quae acquisitio et optimizatio motoris et linguae artes sustentare potest.

Denique auxilium psychologicum et in perceptis praecipuis vitae cotidianae artibus multis in casibus est essentiale. Familias etiam elaborare necesse est ut eas subsidio et ductu praebeant.

Exspectatio vita eorum qui hoc syndromo affecti sunt, normales esse possunt dum complicationes ex alterationibus anatomicis, praecipue cardiacis, coercentur.